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新省男子肠道自产酒精 十年被误认为酗酒

新斯科舍省男子Eric Poulin患有自酿啤酒综合征,近10年来肠道自然产生乙醇导致醉酒,却被医疗系统误认为是偷偷酗酒。该罕见病全球仅记录不到100例,目前Poulin仍在寻找有效治疗方法。

Emily·李已阅 2,010
His gut produces alcohol spontaneously. For years, he was dismissed as an alcoholic

近10年来,新斯科舍省男子埃里克·普兰(Eric Poulin)经常出现醉酒症状——但他从未喝过一滴酒。他患有自酿啤酒综合征(auto-brewery syndrome),肠道产生乙醇的速度超过身体代谢能力,导致在没有摄入酒精的情况下出现醉酒。多年来,医疗系统一直认为他是偷偷酗酒者。

在家里,普兰经历了一些令他痛苦的发作,但他完全不记得。"孩子们告诉我发生过一些事,说我哭着说自己要死了,"他在采访中说,"但我完全不记得。"

自酿啤酒综合征非常罕见。据克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)数据,全球已记录病例不到100例。该病研究不足,难以识别和诊断。

医生拉赫尔·泽伍德(Rahel Zewude)解释说,该综合征由患者肠道微生物失衡引起。"能够发酵酒精的细菌和真菌成为肠道中的优势菌种,导致持续的肠道发酵、高酒精水平和中毒症状。"

普兰的症状包括口齿不清、散发酒气、认知障碍,且经常毫无征兆地出现。这使得他难以被医疗系统认真对待。

达尔豪斯大学(Dalhousie University)医学系教授、血液学家卢克·陈(Luke Chen)博士表示:"医学上最困难的事情是诊断罕见疾病的非典型表现。"陈医生对罕见疾病有研究,正在帮助普兰获得所需支持。

自酿啤酒综合征通常通过低碳水饮食和抗真菌治疗来管理。普兰几年前尝试过减少碳水,但症状仍在继续。专家也指导他进行抗真菌治疗,但未成功。

"罕见病的难点在于,即使获得诊断,旅程并未结束,还必须找到正确的治疗方法,"陈医生说。

普兰的团队正在探索另一种途径:粪便微生物移植(fecal microbiota transplant)——一种旨在恢复健康肠道菌群的治疗,以胶囊形式服用。

普兰的妻子莎拉(Sarah)密切关注他的症状并为他奔走。她正在开发一款名为Abstrack的应用程序,帮助自酿啤酒综合征患者追踪症状并向医疗专业人员展示。与此同时,普兰的生活完全受疾病支配:自2023年以来他无法工作,也难以照顾五个孩子。"我每天每时都不知道会发生什么,这严重限制了我能做的事情、能去的地方、工作、收入,一切,"他说,"我的整个生活都被这病颠覆了。"

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