新斯科舍女孩哈珀将接受基因疗法试验，全球仅四例儿童参与

哈珀·坦顿（Harper Tanton），8 岁，居住在新斯科舍省科尔哈伯（Cole Harbour），因 CTNNB1 综合症几乎依赖轮椅，且存在发育和语言迟缓。她将成为全球第四位参加该基因替代疗法临床试验的儿童。

CTNNB1 综合症是一种极其罕见的基因突变疾病，导致体内缺乏关键发育蛋白。加拿大约有不足 40 例患者，其中三例分布在新斯科舍。哈珀的母亲塔拉·坦顿（Tara Tanton）在多次误诊后，于基因检测确认了该病。

2024 年，坦顿一家前往斯洛文尼亚首都卢布尔雅那（Ljubljana），与 CTNNB1 基金会（CTNNB1 Foundation）会面。该基金会由斯佩拉·米罗塞维奇（Spela Mirosevic）及其丈夫创立，旨在为罕见病患者筹集经费并推动基因疗法研发。

基金会的研究团队采用与脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy）相同的基因递送平台，对两名儿童进行试验。首位受试者——米罗塞维奇的儿子乌尔班（Urban）在接受治疗后八个月内开始站立、说出首句并能够自行进食，显示出功能性恢复的可能性。

哈珀的治疗计划将在今年秋季启动，预计在六周内体内产生正常水平的关键蛋白，从而促进其身体和认知发育。治疗前，她需要完成数周的检测；随后她和母亲将在卢布尔雅那停留至少六个月，期间父亲斯科特·坦顿（Scott Tanton）和弟弟大卫留在科尔哈伯。

此次临床试验的总费用约为 30 万加元（约 100,000 欧元医院费用），基金会承担药物本身费用，但家庭仍需自行负担住院、旅行及后续复查的费用。为筹集资金，社区组织了瓶子回收、龙虾晚宴和车库甩卖等活动，甚至有孩子把零花钱装进信封捐助。

塔拉·坦顿表示，若六年前没有坚持寻找答案，哈珀现在仍会坐在轮椅里。她希望自己的经历能为其他罕见病家庭提供声音和希望。斯科特则称，尽管风险未知，但他们“谨慎乐观”，愿意为孩子的未来付出一切。

雪鸮编辑认为，这类跨国基因疗法试验对加拿大家庭而言意味着：一旦成功，可能会促使本地医院与国际研究机构合作，争取更多罕见病患者进入临床试验；同时也提醒有类似诊断的华人家长，及时进行基因检测和加入患者组织，或许能提前获得新疗法的机会。